Akadémia
Időpontfoglalás
Vérvételi helyek
MySYNLAB
Ez a vizsgálat a ACE (angiotenzin-konvertáló enzim)-gén inszerciós/deléciós polimorfizmusát vizsgálja. A D variáns jelenléte fokozott kockázatot jelent szív–érrendszeri megbetegedésre.
A vizsgálat az ACE-gén polimorfizmusát vizsgálja.
A vizsgálathoz nem szükséges éhgyomor.
Amennyiben a mintatípus szájnyálkahártya-törlet, úgy a mintavétel előtt 0,5 óráig nem szabad enni, inni, dohányozni és rágózni.
Laboratóriumi leletet mindig a kórelőzménnyel és a klinikai tünetekkel együtt javasolt értelmezni.
Az angiotenzin-konvertáló enzim (ACE) egy fehérje átalakítását végzi aktív formává, amely erős hatást fejt ki a szív–érrendszerre annak biológiai szabályozása során. A plazma ACE-szintje minden egyénben meghatározott, állandó, de egyénenként változó. E változatosság mintegy felét határozza meg az ACE-gén úgynevezett inszerciós/deléciós polimorfizmusa (I illetve D variáns).
Kimutatták, hogy a D variáns jelenléte fokozott kockázatot jelent szív–érrendszeri megbetegedésre. A DD genotípus jelentősen nagyobb arányban fordul elő azoknál, akik átestek szívinfarktuson vagy agyi szélütésen. Ebből arra lehet következtetni, hogy a szívinfarktus kockázata a DD genotípusúaknál az átlag mintegy másfélszerese. A DD genotípusú egyének fokozottabb balkamra-megnagyobbodással válaszolnak fizikai megterhelésre. Az ACE-gén polimorfizmusa a hipertónia kezelésében alkalmazott ACE-gátlókra adott válaszban is szerepet játszik: az II genotípusúak jobban reagálnak ezen gyógyszerekre. Érdekesség, hogy az II genotípus összefüggést mutat a kitartó fizikai teljesítménnyel, ugyanis az átlagnál nagyobb gyakorisággal fordul elő az ilyen képességet igénylő sportolók körében. Az II genotípusú egyéneknél edzés hatására jelentősen nagyobb teljesítménynövekedés érhető el, mint az ID vagy DD genotípusúaknál.
PCR, lab-on-chip elektroforézis
