Felhívjuk figyelmét, hogy a 2008. évi XXI. törvény (a humángenetikai adatok védelméről, a humángenetikai vizsgálatok és kutatások, valamint a biobankok működésének szabályairól) 6. § (2) értelmében a humángenetikai vizsgálat céljából történő mintavétel előtt az érintettnek genetikai tanácsadásban kell részesülnie. A genetikai tanácsadói kérdőívünk kitöltése ingyenes és csak néhány percet vesz igénybe. A kérdőív kitöltése után kapott regisztrációs kód szükséges a genetikai vizsgálat megrendeléséhez és a mintavételhez.
A tejcukrot (laktózt) a bélben a laktáz nevű enzim bontja le. Ez a csecsemők számára létfontosságú folyamat felnőttkorban normálisan lecsökken, de a törzsfejlődés során előnyei miatt elterjedt egy olyan genetikai változat, amely lehetővé tette a tej emésztését felnőtt korban is. Akiknél mégis megmaradt a felnőttkori tejcukor-érzékenység (Magyarországon 15-37%, az ázsiai és afrikai népességben 80-100%), a tej- és tejtermékfogyasztást követően emésztőrendszeri panaszok alakulnak ki.
A vizsgálat a tejcukor-érzékenység (laktózintolerancia) genetikai hátterét vizsgálja.
A molekuláris genetikai vizsgálat a laktázgén szabályozó régiójában található C/T-13910 nevű polimorfizmust vizsgálja.
A kivizsgálás fontos eleme a genetikai teszt, amely gyors, kellemetlenséggel nem jár, és egyszer elvégezve egész életre szólóan kimutatja az elsődleges laktózintoleranciára való hajlamot vagy annak hiányát. Amennyiben a genetikai lelet, a terheléses (hidrogénkilégzéses) teszt és a klinikai vizsgálat alapján a szakorvos felállítja a laktózintolerancia diagnózisát, a háziorvos kiállítja az adókedvezményre jogosító igazolást. Az állapot elkülönítendő a veleszületett teljes laktázhiánytól, a
szerzett (pl. gyulladásos bélbetegség, fertőzés, lisztérzékenység, antibiotikumszedés) átmeneti intoleranciától, illetve a tejfehérje-allergiától, amelynek vizsgálatára laboratóriumunkban szintén lehetőség van.
Tej vagy laktóztartalmú tejtermék fogyasztását követően jelentkező haspuffadás, hasfájás, hasi görcsök, hányás, hányinger, hasmenés esetén felmerül a laktózintolerancia lehetősége.
5 éves kor felett mindenkinek ajánljuk, akinél gyomor-bélrendszeri tünetek jelentkeznek tejtermékek fogyasztásakor.
5 éves kor alatt gyakran jelentkező hasi tünetek (görcsök, hasmenés) esetén a tejcukorérzékenység kizárására érdemes elvégezni a tesztet. Ebben az életkorban a tüneteket nagy valószínűséggel nem laktózintolerancia okozza.
Betegek első fokú rokonainál érdemes elvégezni a genetikai vizsgálatot, mivel nagyobb eséllyel léphet fel náluk ez a fajta felszívódási zavar.
Felhívjuk figyelmét, hogy a 2008. évi XXI. törvény (a humángenetikai adatok védelméről, a humángenetikai vizsgálatok és kutatások, valamint a biobankok működésének szabályairól) 6. § (2) értelmében a humángenetikai vizsgálat céljából történő mintavétel előtt az érintettnek genetikai tanácsadásban kell részesülnie. A genetikai tanácsadói kérdőívünk kitöltése ingyenes és csak néhány percet vesz igénybe. A kérdőív kitöltése után kapott regisztrációs kód szükséges a genetikai vizsgálat megrendeléséhez és a mintavételhez.
A vizsgálat történhet vérből vagy szájnyálkahártya törletből. A mintavételnek nem feltétele az éhgyomor.
Amennyiben a mintatípus szájnyálkahártya-törlet, úgy a mintavételt megelőző 30 percben nem szabad enni, inni, dohányozni és rágózni.
A pozitív teszteredmény (CC genotípus) azt jelenti, hogy a vizsgált személynél valószínűleg fennáll a laktózintolerancia.
Negatív eredmény (CT vagy TT genotípus) alapján nagy valószínűséggel nem jelent problémát a tejcukor fogyasztása.
A vizsgálatot elég egyszer elvégezni, az eredmény egy életre szól.
Amennyiben a genetikai lelet, a terheléses (hidrogénkilégzéses) teszt és a klinikai vizsgálat alapján a szakorvos felállítja a laktózintolerancia diagnózisát, a háziorvos kiállítja az adókedvezményre jogosító igazolást.