Akadémia
Orvosoknak
Időpontfoglalás
Vérvételi helyek
MySYNLAB
Ritka betegségek világnapja
Ritka betegségnek azokat az állapotokat nevezzük, amelyek a népesség kis hányadát érintik, ugyanakkor többnyire súlyos, krónikus lefolyásúak, és jelentős terhet rónak az érintett családokra.
A ritka betegségek világnapja alkalmából genetikai vizsgálataink közül két kiemelt területre szeretnénk felhívni a figyelmet.
A neoBona teszt a várandósság alatt, az anya vérmintájából végzett korszerű vizsgálat, amely a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek – köztük a Down-kór – kockázatának felmérésében nyújt segítséget.
A BRCA génpanel azok számára lehet különösen fontos, akiknek családjában halmozottan fordult elő emlő- vagy petefészekrák, mivel segíthet az örökletes daganathajlam felismerésében és a megelőzési lehetőségek megtervezésében.
Ezen genetikai vizsgálatok célja nem a diagnózis felállítása, hanem a kockázatok korai felismerése és a tudatos egészségmegőrzés támogatása.
„Ha ismerjük, milyen betegségek hordozói lehetünk, akkor nem csak a saját egészségmegőrzésünket tudjuk jobban támogatni, hanem leendő gyermekeink egészséges életének esélyeit is felelősen, tudatosan erősíthetjük. Természetes, hogy van, aki ódzkodik a genetikai vizsgálatoktól, mert nem szeretne szembesülni az eredménnyel – ezt tiszteletben kell tartani. Ugyanakkor azok számára, akik a lehető legjobb döntéseket szeretnék meghozni saját és a szeretteik egészségével kapcsolatban, ez a tudás valódi kapaszkodót ad. A SYNLAB genetikai koncepciója a bizonyítékokon alapuló, élethelyzetekhez és klinikailag jól értelmezhető területekhez kapcsolódó vizsgálatok végzése. Ezért nem csak egyedi teszteket vezetünk be, hanem olyan paneleket és szolgáltatásokat fejlesztünk, amelyekhez szakértői genetikai tanácsadás és valóban cselekvést támogató eredmény-értelmezés társul.”
— Dr. habil Egyed Balázs PhD
a SYNLAB Magyarország genetikai szakértője