Akadémia
Orvosoknak
Időpontfoglalás
Vérvételi helyek
MySYNLAB
Ritka betegségek világnapja
Ritka betegségnek azokat az állapotokat nevezzük, amelyek a népesség kis hányadát érintik, ugyanakkor többnyire súlyos, krónikus lefolyásúak, és jelentős terhet rónak az érintett családokra.
A ritka betegségek világnapja alkalmából genetikai vizsgálataink közül három kiemelt területre szeretnénk felhívni a figyelmet.
A neoBona teszt a várandósság alatt, az anya vérmintájából végzett korszerű vizsgálat, amely a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek – köztük a Down-kór – kockázatának felmérésében nyújt segítséget.
A BRCA génpanel azok számára lehet különösen fontos, akiknek családjában halmozottan fordult elő emlő- vagy petefészekrák, mivel segíthet az örökletes daganathajlam felismerésében és a megelőzési lehetőségek megtervezésében.
Az ApoE-genotipizálás az Alzheimer-kór kockázatának genetikai hátterét vizsgálja, és egyes szív-érrendszeri betegségek kockázatának feltárásában is támogathatja a személyre szabott prevenciót.
Ezen genetikai vizsgálatok célja nem a diagnózis felállítása, hanem a kockázatok korai felismerése és a tudatos egészségmegőrzés támogatása.
„Ha ismerjük, milyen betegségek hordozói lehetünk, akkor nem csak a saját egészségmegőrzésünket tudjuk jobban támogatni, hanem leendő gyermekeink egészséges életének esélyeit is felelősen, tudatosan erősíthetjük. Természetes, hogy van, aki ódzkodik a genetikai vizsgálatoktól, mert nem szeretne szembesülni az eredménnyel – ezt tiszteletben kell tartani. Ugyanakkor azok számára, akik a lehető legjobb döntéseket szeretnék meghozni saját és a szeretteik egészségével kapcsolatban, ez a tudás valódi kapaszkodót ad. A SYNLAB Csoport genetikai koncepciója az, hogy a vizsgálat ne önmagáért létezzen, hanem élethelyzetekhez és klinikailag jól értelmezhető területekhez kapcsolódjon – a családtervezéstől a várandósgondozáson át az egészséges öregedésig. Ezért nem csak egyedi teszteket vezetünk be, hanem olyan paneleket és szolgáltatásokat fejlesztünk, amelyekhez szakértői genetikai tanácsadás és valóban cselekvést támogató eredmény-értelmezés társul.”
— Dr. habil Egyed Balázs PhD
a SYNLAB Magyarország genetikai szakértője